通過高通量測序技術促進了癌症和免疫學的研究，以及個(ge) 體(ti) 化免疫治療的發展，比如說，高通量測序極大地促進了我們(men) 對癌症基因組，腫瘤發生過程中細胞內(nei) 機製的了解，而且癌症基因組分析還揭示了免疫係統能靶向的抗原表位。同時測序也可以用於(yu) 確定免疫組庫，實時，高敏感地監控對腫瘤生長或治療產(chan) 生應答的克隆擴增和細胞群體(ti) 濃度。
免疫檢查點阻斷（immune chenkpoint therapy）癌症療法是一類通過調節T細胞活性來提高抗腫瘤免疫反應的治療方法。目前，免疫檢查點阻斷療法已經加入了由手術，放療，化療，靶向治療等組成的"抗癌大軍(jun) "中。由FDA批準的三種免疫療法藥物中，一種是特異性結合T細胞表麵CTLA-4受體(ti) 的抗體(ti) 類藥物，叫做ipilimumab。另外兩(liang) 種是特異性結合T細胞表麵PD-1受體(ti) 的抗體(ti) 類藥物，分別叫做pembrolizumab與(yu) nivolumab。
以上這幾種藥物並不直接作用於(yu) 腫瘤細胞，而是通過作用於(yu) T細胞類間接殺傷(shang) 腫瘤細胞；另外，它們(men) 並不是針對腫瘤表麵的某些特定物質，而是係統性地增強了全身的抗腫瘤免疫反應。具體(ti) 來講，在一小部分特定的癌症類型中，CTLA-4抗體(ti) 類藥物已經能夠有效延長患者壽命長達十年。
在過去30年裏研究者已經闡明了許多參與(yu) 癌症發生的分子機製，而同時研究者也鑒別出了許多可以誘發癌症的遺傳(chuan) 突變，而針對這些致癌的遺傳(chuan) 缺陷的靶向藥物被證明在很多患者的初期治療中是有作用的，然而耐藥性隨之而來，因為(wei) 腫瘤擁有多種基因組缺失，其就可以幫助腫瘤細胞在藥物療法後產(chan) 生一種耐藥性。
研究人員通過研究表示，利用免於(yu) 免疫係統攻擊癌症的藥物同基因組靶向療法相結合或許可以更好地幫助治療癌症患者。研究者指出，多種基因組靶向療法的結合被證實可以有效抑製癌症，然而很多數據又顯示，腫瘤基因組的多樣性或許會(hui) 打敗許多組合療法，而且隨著不同藥物對患者的施用也會(hui) 增加更大的副作用。
靶向療法或許可以扮演一種有效的癌症疫苗，其可以殺滅腫瘤細胞並且釋放T細胞zui喜愛的靶向抗原來對癌細胞實施打擊。研究者的I期試驗是將免疫檢查點阻止藥物同兩(liang) 種靶向療法相結合，而後期研究者並沒有足夠的時間來確定個(ge) 體(ti) 的生存影響及機體(ti) 反應的持久性。而在兩(liang) 項臨(lin) 床試驗中，研究者將易普利姆瑪同兩(liang) 種不同的BRAF抑製劑相結合來闡明聯合療法在治療黑色素瘤中的作用，在其中一種療法中肝髒的毒性導致試驗終止，而另一種組合療法隨著試驗的進行也表現出了較好的耐受性。
啟動免疫係統的新型PD-1相關(guan) 抗癌藥物對惡性黑色素瘤和肺癌取得了理想的臨(lin) 床效果，挽救了大量癌症患者的生命，但是這種藥物對大腸癌沒有效果。不過有一例大腸癌患者出現例外，2007年經過這種藥物治療後，轉移性大腸癌腫瘤神奇消失，這引起科學家的極大興(xing) 趣。科學家們(men) 懷疑這種神奇效果可能是因為(wei) 該患者腫瘤細胞的基因突變數量巨大。而這一小型臨(lin) 床研究提示，過去曾經認為(wei) 對這種抗癌藥物無效的腫瘤類型，隻要存在DNA錯配修複缺失，使用這種藥物就可以取得理想的治療效果。這意味著這種藥物能對3-4%的癌患者產(chan) 生效果。
研究人員在大腸癌和其他類型癌患者腫瘤組織中查找存在DNA錯配修複基因突變的目標，這些患者因為(wei) 對其他治療無效而中斷了治療。然後他們(men) 將48名患者分成2組，1組存在這種基因突變，另1組不存在這種突變。全部患者都給予PD-1抑製劑pembrolizumab (Keytruda)治療2周。
結果令人鼓舞，那些存在這種突變的患者大部分對治療產(chan) 生了非常好的反應，而沒有這種突變的患者反應很少。25個(ge) 缺乏這種突變的大腸癌患者中，沒有一個(ge) 有明顯效果。存在這種突變的13個(ge) 大腸癌患者中，8個(ge) 發現腫瘤縮小，4個(ge) 穩定，隻有1個(ge) 惡化。部分患者1年後仍然存活，而無反應的患者平均生存時間為(wei) 7.6月。10名存在這種突變非大腸癌患者，包括胰腺、前列腺和子宮癌，7名腫瘤縮小或穩定，另外3名惡化。